ASA Associação Síndrome de Angelman
Realidades sobre a Síndrome de Angelman
Informações para as Famílias
  INÍCIO
 

Índice de Conteúdos
 Introdução
 Características físicas e de desenvolvimento
 Cromossomo 15

Problemas médicos e de desenvolvimento
 Convulsões
Forma de andar e problemas de movimento
Hiperatividade
Riso e felicidade
Fala e linguagem
Retardo mental e provas de desenvolvimento
Hipopigmentação
Estrabismo e albinismo ocular
Estrutura do cérebro
Transtornos do sono
Problemas de alimentação e comportamento motor-bucal
Crescimento físico
Educação
Adolescência
Aconselhamento genético
 Referências / Reconhecimentos

  INÍCIO






Introdução
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Em 1965, o Dr. Harry Angelman, médico inglês, descobriu pela 1ª vez três crianças com características, agora conhecidas, como Síndrome de Angelman. Ele notou que todos tinham rigidez, andar espastico ( espasmódico ), ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas. Outros casos foram publicados de forma esporádica porém a característica foi considerada sumamente rara e muitos médicos duvidaram da sua existência. Os primeiros informes da América do Norte apareceram no princípio de 1980 e dentro dos últimos cinco anos tem aparecido muitos informes novos. O Dr. Angelman relata o seguinte com respeito ao seu descobrimento desta Síndrome.
"A história da medicina está cheia de histórias interessantes sobre o descobrimento de enfermidades. A saga da Síndrome de Angelman é uma destas histórias. Foi pôr pura curiosidade que fazem quase trinta anos, três crianças com dificuldades, foram admitidos em várias ocasiões em meu hospital infantil na Inglaterra. Eles tinham uma variedade de incapacidades que à primeira vista pareciam estar sofrendo de diferentes problemas, eu tinha a sensação que havia uma causa comum para a sua enfermidade. O diagnóstico foi puramente clínico porque apesar de investigar sobre as provas físicas existentes, as quais hoje em dia são muito mais refinadas, não fui capaz de estabelecer, com uma prova científica, que as três crianças tinham a mesma incapacidade. Em vista disto duvidei de publicar meus estudos sobre eles nas revistas médicas. Sem embargo, estando de férias na Itália, vi uma pintura à óleo em um Museu de Castelvechio em Verona chamada.... Um rapaz com um fantoche. A cara de sorriso do rapaz e o jeito com que meus pacientes mostravam movimentos rígidos, me deram a idéia de escrever um artigo sobre as três crianças com o título de Meninos Fantoche. Não foi um nome que agradou a todos os pais porém serviu como meio de incluir os três pequenos pacientes em um só grupo. Depois o nome mudou para Síndrome de Angelman. Este artigo foi publicado em 1965 e depois de certo interesse inicial quase foi esquecido até os primeiros anos oitenta".
A incidência exata da S.A é desconhecida mas nos Estados Unidos e Canadá, a Fundação da Síndrome de Angelman tem conhecimento da existência de aproximadamente 1000 indivíduos, mostrando que a síndrome não é extremamente rara. Casos de S.A são notificados em todo mundo entre grupos raciais distintos. Na América do Norte, a grande maioria dos casos conhecidos parecem ser de origem Caucásica. A incidência exata da S.A é desconhecida e estima-se que 1 caso para cada 15000 - 30000 nascimentos parecem razoáveis.
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TÓPICOS DA PÁGINA:
 Introdução - Características físicas e de desenvolvimento - Cromossomo 15
PROBLEMAS MÉDICOS E DE DESENVOLVIMENTO
 Convulsões - Forma de andar e problemas de movimento - Hiperatividade - Riso e felicidade
Fala e linguagem - Retardo mental e provas de desenvolvimento - Hipopigmentação
Estrabismo e albinismo ocular - Estrutura do cérebro - Transtornos do sono
Problemas de alimentação e comportamento motor-bucal - Crescimento físico
Educação - Adolescência - Aconselhamento genético - Referências / Reconhecimentos


 

 

Características físicas e de desenvolvimento
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A Síndrome de Angelman, normalmente, não se reconhece no recém-nascido ou na infância, dado que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos durante este tempo. Os pais, em primeira instância, podem suspeitar o diagnóstico depois de ler sobre S.A, ao ver à uma criança com estas características. A idade mais comum de diagnóstico está entre três e sete anos quando as condutas e traços se fazem mais evidentes. Um resumo das características físicas foi recentemente publicado com o propósito de estabelecer critérios clínicos para o diagnóstico e estes estão relacionados mais abaixo. Todos os traços não necessitam estar presentes para que o diagnóstico possa ser feito e o diagnóstico num menino , é o primeiro que se suspeita quando as condutas típicas são reconhecidas.
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Convulsões - Forma de andar e problemas de movimento - Hiperatividade - Riso e felicidade
Fala e linguagem - Retardo mental e provas de desenvolvimento - Hipopigmentação
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Problemas de alimentação e comportamento motor-bucal - Crescimento físico
Educação - Adolescência - Aconselhamento genético - Referências / Reconhecimentos






 



Desenvolvimento evolutivo e provas de laboratório
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Gravidez normal e nascimento com perímetro cefálico normal, ausência de defeitos evidentes de nascimento.
Atraso de desenvolvimento evidente ao redor de 6 - 12 meses de idade.
Atraso, porém com progresso, no desenvolvimento ( com nenhuma perda de habilidades).
Análise metabólica, hematológico e perfis químicos de laboratório normais.
Estruturalmente cérebro normal usando MRI ( imagem de ressonância magnética) o CT (tomografia computadorizada ); pode ter atrofia cortical leve ou desmielização (erros na deposição de Mielina).

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Traços clínicos
Consistente ( 100% )
Atraso no desenvolvimento, funcionalmente severo.
Capacidade de fala, nenhuma ou uso mínimo de palavras; as habilidades de comunicação receptivas e não verbais maiores que as verbais.
Problemas de movimento e equilíbrio, normalmente ataxia ao andar e o movimento tremulo de membros.
Conduta característica e singular: qualquer combinação de riso/sorriso freqüente, aparência de felicidade; personalidade facilmente excitável, com freqüentes movimentos de asa das mãos.
Hipermotricidade; permanência de atenção durante pouco tempo.
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Freqüente (mais de 80%)
Atraso, crescimento abaixo do normal do perímetro encefálico, normalmente produzindo microcefalia ( absoluta ou relativa ) ao redor dos dois anos de idade.
Eletroencefalograma ( CEE ) anormal, modelo característico com ondas de grande amplitude e picos lentos.

Associado (20 - 80%)
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  1. Estrabismo Hipopigmentação da pele e dos olhos.

Grupos genéticos na Síndrome de Angelman

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1 Grandes deleções 70-75% Inclusive a deleção do gen P ( pigmentação),logo é conhecida com hipopigmentação.

2 Outras anormalidades nos 2% Trocas na ordenação dos cromossomos podem cromossomos causar na região 15q11-13.

3 Uniparental Disomia 4% Ambos os cromossomos herdados do pai, não paterna existe cromossomo de origem materna.

4 Mutações no "Imprinting 1% Incidência muito rara. center"

5 Mutações em UBE3A 3-5% Ultimo mecanismo identificado. Incidência real ainda não determinada.

6 Desconhecidos 15% Todos os mecanismos anteriores deveriam estar descartados com provas genéticas antes de ser classificado neste grupo.

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Convulsões

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Mais de 90% tem informado que tem convulsões porém esta pode ser uma sobrestimativa porque os informes médicos tendem a estudar os casos mais severos. Menos de 25% tem convulsões antes dos 12 meses de idade. A maioria tem convulsões antes dos três anos de idade; a incidência em meninos maiores ou em adolescentes não é excepcional. As convulsões podem ser de qualquer tipo ( do tipo motor afetando todo o corpo com movimentos das extremidades; ausências que duram períodos breves de perda de consciência ), e pode requerer medicações múltiplas anticonvulsivas . As convulsões podem ser difíceis de reconhecer ou diferenciar de tremores normais do menino, movimentos hiperquinéticos de extremidades ou faltas de atenção. O EEG ( Eletroencefalograma) típico, é freqüentemente mais anormal do que o esperado e podem indicar atividade convulsiva mesmo que ainda não manifestada.

Não existe consenso acerca da medicação anticonvulsiva ótima, porém existem modelos de uso que são mais freqüentes. As medicações anticonvulsivas de uso nas crises motoras de menor intensidade( ácido valpróico, clonazepan, etc ) são prescritas mais freqüentemente do que as que se utiliza para crises de maior intensidade ( diphenylbydantoin, phenobarbital, etc ). É preferível o uso de uma medicação única porém é comum que as crises continuem. Se tem colocado alguns meninos com convulsões incontroláveis em dieta citogênica, porém não está claro o seu benefício. Meninos com S.A tem o risco de ser sobretratados com medicação porque podem ser confundidos seus movimentos espásticos ou faltas de atenção com convulsões e podem indicar no EEG anormalidades mesmo quando as crises convulsivas estão controladas.

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Forma de andar e problemas de movimentos

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Movimentos hiperquinéticos do tronco e membros tem sido reportados nos primeiros anos de vida e movimentos nervosos ou tremores podem estar presentes nos primeiros 6 meses de vida. Os movimentos voluntários são freqüentemente irregulares, variando de sacudidelas ligeiras a movimentos toscos não coordenados que ocorrem caminhando, comendo e alcançando objetos. A seqüência das etapas normais de motricidade grossa estão atrasadas; normalmente se sentam depois dos 12 meses e não andam até os 3 ou 4 anos de idade.

Na infância , o menino ligeiramente comprometido pode andar de forma quase normal. Pode ter um andar somente suave ou andar saltitando. Isto pode estar acompanhado pôr uma tendência a inclinar-se para a frente. Esta tendência a inclinar-se para frente se acentua quando correm e mantém os braços levantados.
Para estes meninos, o equilíbrio e a coordenação não parecem ser um problema maior. Os meninos mais severamente comprometidos podem ser muito rígidos ( como um robô ) e sumamente inseguros e claudicantes no caminhar. Apesar de que eles podem engatinhar muito bem podem chegar a parar de repente ou parecer que se voltam nervosos quando permanecem de pé. As pernas permanecem separadas e os pés são planos e girados para fora. Isto, acompanhado pôr braços levantados, os cotovelos encurvados e mãos viradas para baixo, produzem a forma de andar característica da S.A. Alguns meninos são tão atáxicos e comprometidos que não conseguem andar até que são maiores e portanto mais capazes de compensar motoricamernte sua rigidez. Aproximadamente 10% não chega a caminhar. Em situações onde a S.A não foi diagnosticado, o inespecífico diagnóstico de paralisia cerebral é dado ao menino com base na sua forma estranha de andar. A terapia física é normalmente útil melhorando o desenvolvimento e às vezes pode ser necessária um cirurgia para alinhamento das pernas.

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Hiperatividade

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A hiperatividade provavelmente é a conduta mais típica em S.A. Se descreve melhor como hipermotricidade com pouca atenção concentrada. Essencialmente todos as crianças S.A tem algum componente de hiperatividade e meninos e meninas parecem igualmente afetados. Tanto os meninos quanto os jovens podem ter uma atividade aparentemente incessante, constantemente colocando suas mãos ou objetos em sua boca, movimentando-se de um lado para o outro. Em casos extremos, o movimento constante pode causar acidentes, contusões ou ferimentos. Condutas como agarrar, beliscar e morder a meninos maiores se tem constatado que, também, podem acentuar-se pela atividade hipermotora. Terapias persistentes e consistentes de modificação de conduta ajudam a diminuir ou eliminar estas condutas não desejadas.

Tempo de atenção pode ser tão curto que impeça a interação social ao não poder o menino S.A captar as expressões faciais e outros sinais sociais. Em casos leves, a atenção pode ser suficiente para aprender a linguagem de sinais e outras técnicas de comunicação. Para estes meninos, programas de entretenimento educativo e de desenvolvimento são fáceis de estruturar e geralmente são eficazes. Observações em jovens adultos sugerem que a hiperatividade diminui com a idade. A maioria dos meninos S.A não tomam medicação para a hiperatividade quando alguns poderiam se beneficiar do uso de medicações como methyiphenidate (Ritalin). O uso de agentes sedantes como phenothiazines não é recomendado devido a sua potência e efeitos secundários.

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Riso e felicidade

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Não se sabe porque o riso é tão freqüente em S.A. Inclusive o riso em pessoas normais não se conhece bem. Estudos do cérebro em S.A, usando exploração MRI ou CT não tem mostrado nenhum defeito que possa pensar em local para uma anormal riso-induzido. Existe um tipo de convulsão associado com o riso, chamada epilepsia risível, isto não é o que ocorre com S.A. O riso em S.A parece ser fundamentalmente um sucesso de expressão motora, a maioria das reações aos estímulos, físicos e mentais, é acompanhado pôr riso ou um riso parecido a contração facial. Embora os meninos S.A experimentem uma variedade de emoções, aparentemente predomina a felicidade.

A primeira evidência desta conduta característica pode estar no começo de um prematuro e persistente sorriso na idade de 1-3 meses. Risonho, sorrindo entre os dentes e com sorriso constante pronto a desenvolver uma risada reflexiva normal porém tem um retardo ou estão reduzidas condutas como arrulhar e tagarelar. Mais adiante vários tipos de expressões faciais ou condutas caracterizam a personalidade da criança. Uns poucos apresentam um riso verdadeiramente próximo ao paroxismo ou contagioso e no estudo 70% apresentava "estalidos de riso ". As condutas de gestos de alegria e sensação de felicidade ocorrem com freqüência. Em casos raros, a aparência de felicidade está junto com a irritabilidade e hiperatividade é um dos traços de personalidade predominante; chorar, reclamar, gritar uma espécie de curtos sons guturais podem ser condutas predominantes.

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Fala e linguagem

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Algumas crianças S.A parecem ter bastante compreensão para serem capazes de falar, porém incluído nos de mais alto nível, a linguagem conversacional não se desenvolve. Clayton-Smith informaram que alguns indivíduos falaram 1-3 palavras, em um estudo de 47 indivíduos, Buntirix et al, informaram que 39% falaram até 4 palavras, porém não sabiam se estas palavras foram usadas de acordo com o seu significado. Crianças com S.A causado pôr disomia uniparental ou pôr deleções extremamente pequenas podem ter capacidades verbais e cognoscitivas mais altas; podem chegar a usar de 10-20 palavras ainda que com a pronuncia errada.

A incapacidade na fala em AS tem uma evolução algo típica. Os bebes e os meninos novos choram menos amiúde e é reduzido o arrulho e o balbucio. Uma só palavra clara, como "mamãe", pode tardar em desenvolver-se ao redor de 10-18 meses porém é usada sem freqüência e indiscriminadamente sem seu sentido simbólico. Aos 2-3 anos de idade, está claro que tem um retardo na fala porém pode não ser evidente quão pequena é a sua capacidade verbal; chorando e com outros arranques verbais pode mascarar o seu déficit. Aos 3 anos de idade, as crianças S.A de nível mais alto estão começando algum tipo de linguagem não verbal.Alguns apontam para partes do seu corpo e indicam algumas de suas necessidades através do uso de gestos simples, porem seu nível de compreensão é muito mais alto na hora de entender e seguir ordens. Outros, sobretudo aqueles com deleção muito grande ou os muito hiperativos não podem manter sua atenção o suficiente para lograr suas primeiras fases de comunicação, ou como estabelecer um contato visual sustentado. A capacidade de linguagem não verbal de crianças S.A varia grandemente; os mais avançados são capazes de aprender alguma linguagem de sinal e usar murais de comunicação baseados em imagens.

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Retardo mental e a comprovação de desenvolvimento

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 A comprovação de desenvolvimento está comprometida pela falta de atenção, hiperatividade, falta de fala e controle motor. E tais situações, os resultados da prova estão invariavelmente na categoria severa de deterioração funcional. As crianças mais atentas podem estar na categoria moderada e uma minoria pode realizar algumas funções, como habilidades sociais receptivas, na categoria de dano leve. Segundo vai se sabendo mais sobre as diferentes classes genéticas de S.A parece que os pacientes com dissomia parental tem manifestações clínicas menos severas do que aqueles com grandes deleções.
Se sabe que as capacidades cognoscitivas em S.A são mais altas que as indicadas pelo teste de desenvolvimento. A área que mais chama a atenção, onde isto é mais evidente é a diferença entre a linguagem compreendida e a linguagem falada. Devido a sua capacidade de compreender a linguagem, as crianças S.A de imediato se diferenciam de outros quadros de retardo mental severo; os jovens adultos com S.A são, normalmente, socialmente adaptados e respondem a maioria dos sinais pessoais e interações. Devido ao seu interesse pôr outras pessoas, eles estabelecem amizades que são premiadas e comunicam todo um amplo repertório de sentimentos, enriquecendo sua relação com as famílias e amigos. Eles participam em atividades de grupo, afazeres da casa e nas atividades e responsabilidades diárias. Como outros, eles desfrutam a maioria das atividades recreativas como televisão, esportes, indo a praia, etc.

Não obstante existe uma ampla gama no nível de desenvolvimento que faz que nem todos os indivíduos com S.A alcancem as capacidades relatadas no parágrafo anterior. Uns poucos estarão mais prejudicados em função de seu retardo mental e falta de atenção, e este parece o caso sobre todos aqueles com dificuldade para controlar as convulsões ou aqueles com ataxia pronunciada e problemas de movimento. Afortunadamente a maioria das crianças com S.A não tem estes problemas severos, porém se inclui para a criança menos prejudicada, a falta de atenção e a hiperatividade durante a infância amiúde dá a impressão que a deterioração funcional é profunda e é o único resultado possível. Sem embargo, com um lugar seguro, intervenção intensa em seus perfis de conduta e estimulação, a criança S.A consegue superar estes problemas e o progresso do desenvolvimento se produz.

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Hipopigmentação

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Quando S.A é causado pôr uma grande deleção, normalmente existe uma hipopigmentação da pele e dos olhos. Isto ocorre porque tem um gem do pigmento, localizado perto do gem S.A que também foi perdido. Este gem do pigmento produz uma proteína
(chamada proteína P) que se crê que ela seja crucial na síntese da melamina. Melamina é a molécula principal para a pigmentação da nossa pele. Em algumas crianças com S.A, esta hipopigmentação pode ser tão severa que pode chegar a parecer uma forma de albinismo. Naqueles com dissomia parental ou com deleção muito pequena, este gem não é perdido e a pele é normal e a pigmentação do olho também. As crianças com hipopigmentação são muito sensíveis ao sol e devem ser usados protetores solares para proteger a pele. Nem todas as crianças S.A com perda do gem P tem, obviamente, hipopigmentação, e pode acontecer que somente tenham a cor da pele mais clara que a de seus pais.

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Estrabismo e albinismo ocular

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Estudos de pacientes com S.A demonstram que a incidência de estrabismo se dá em 30-60% dos casos. Este problema parece ser mais comum em crianças com hipopigmentação ocular, dado que o pigmento da retina é crucial para o desenvolvimento normal das ramificações do nervo óptico. O tratamento de estrabismo em S.A é similar ao de outras crianças: acompanhamento pôr um oftalmologista, correção de qualquer déficit visual, e quando seja apropriado, óculos ou cirurgia dos músculos extraoculares. As atividades hipermotoras de algumas crianças S.A fazem que seja difícil o uso de tampões e óculos.

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Estrutura do sistema nervoso central

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Cérebro na S.A é estruturalmente normal ainda que se tenham informado anormalidades ocasionais. As alterações mais freqüentes a nível médio ou cortical , quando se detectam, são atrofia cortical ligeira ( é uma pequena diminuição da espessura do córtex cerebral ) e/ou ligeira diminuição de mielinização ( é dizer que as partes mais internas do cérebro parecem ter um ligeiro grau de diminuição de matéria branca ). Alguns detalhados estudos microscópicos e químicos do cérebro em S.A tem sido publicados porem cremos que os resultados, geralmente, tem sido inespecíficos o número de casos tem sido demasiadamente pequeno para poder chegar à conclusões significativas.

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Transtornos do sono

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Os pais informam que a diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de dormir/despertar são característicos em S.A. Se tem reportado perturbações do sono em crianças S.A e se tem estudado o caso de uma criança que estando em um programa de tratamento de conduta, os ciclos de dormir/despertar eram anormais. Muitas famílias preparam um quarto para que seja seguro e a criança não possa sair durante a noite, de forma a facilitar a vigilância e o cuidado. O uso de sedantes como chloral hidrate ou diphenyihydramine ( Benadryl) pode ser útil se a vigília interfere na vida dos demais membros da casa. Recentemente, a administração de 0,3mg. De melatonina 1 hora antes de deitar-se, tem mostrado resultados para algumas crianças, porem não deve administrar-se na metade da noite se a criança desperta. Não obstante, a maioria das crianças S.A não recebe medicação para o sono e aqueles que o fazem normalmente não requerem muito tempo de uso.

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Problemas com a alimentação e condutas motor-bucais

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 São freqüentes os problemas com a alimentação porem, geralmente não são severos e se manifestam prematuramente tendo dificuldades para chupar ou engolir. Os movimentos da língua podem não estar coordenados com o de engolir e existe uma falta de coordenação motor-bucal generalizada. Pode haver problemas quando começam a succionar e se mantém durante a amamentação; a alimentação com mamadeira pode facilitar a alimentação. A conduta de golfar com freqüência pode ser interpretada como uma forma de intolerância à comida ou um refluxo gastro-esofágico. As dificuldades com a alimentação, amiúde se apresentam, em primeira instancia , ao médico como um problema de pouco apetite ou como um "problema de crescimento". Com pouca freqüência o refluxo gastro-esofágico severo pode requerer cirurgia.

As crianças S.A são características pôr colocar tudo na boca. Na infância é freqüente que chupem as mãos , às vezes os pés. Mais adiante o procedimento exploratório mais freqüente é através da manipulação oral ou mastigando. A língua parece ser de forma e tamanho normal, porém em 30-50%, uma persistente protuberância da língua é um traço característico. Alguns tem protuberância e babam freqüentemente outros tem uma protuberância que só é notada durante o riso.Algumas crianças com protuberância não tem nenhum problema notável ao final da infância ( alguns parecem melhorar depois da terapia motor-bucal ). Para o típica criança S.A com conduta de língua proeminente, o problema permanece ao longo da infância e podendo persistir na juventude. Babar freqüentemente é um problema persistente, amiúde requerendo o uso de babadores. O uso de medicações como scopolamina, para secar a baba, com freqüência não produz um efeito adequado à longo prazo.

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Quando recém-nascidos parecem estar bem formados fisicamente, porém ao redor dos 12 meses de idade se manifesta uma desaceleração do crescimento craniano que pode representar uma microcefalia absoluta ou relativa ( microcefalia absoluta significa ter um perímetro encefálico 2.3% mais baixo ). O predomínio de microcefalia absoluta varia de 88% até 34% e pode ser tão baixo como 25% quando os casos sem deleção também são incluídos. Não obstante a maioria dos indivíduos S.A tem perímetro cefálico menor da percentagem 25 na idade de 3 anos, amiúde acompanhado pôr um aplainamento atrás da cabeça. A média de estatura é mais baixa que a inferior para crianças normais porém a maioria das crianças S.A estão dentro da faixa normal.

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Educação
 
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O severo atraso no desenvolvimento em S.A obriga que se estabeleça um completo de treinamento antecipado e programas de desenvolvimento. As crianças com pouca estabilidade ou sem capacidade de andar também podem obter benefícios da terapia física. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motora-bucal. Podem requerer cadeiras adaptadas especiais ou posicionadores em vários momentos, sobretudo para os hipotônicos ou extremamente atáxicos. Logopedia e terapia de comunicação são essenciais e devem direcionar-se para os métodos não verbais. As ajudas que potenciem a comunicação, como fotos ou murais de comunicação, devem ser usados no momento apropriado mais antecipado.

Sumamente ativos e hipermotóricos as crianças S.A requerem equipamentos especiais em aula e podem necessitar suporte de um professor ou ajudantes que integrem a criança na aula. As crianças S.A com déficits de atenção e hiperatividade necessitam um local para expressar-se eles mesmos e para "lutar corpo a corpo "com suas atividades hipermotoras. A distribuição da aula deve estruturar-se no plano físico como em programa de atividades, para que a ativa criança S.A possa se encaixar e ajustar-se ao ambiente escolar. A individualização e flexibilidade são fatores importantes. Técnicas de modificação de conduta, tanto no colégio como em casa, podem permitir que a criança S.A seja treinado em suas necessidades com critério ( programação horária-treinamento), e também para desenvolver sua capacidade de realizar ele mesmo a maioria das tarefas relacionadas com comer, vestir e realizar atividades gerais em casa.

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 Introdução - Características físicas e de desenvolvimento - Cromossomo 15
PROBLEMAS MÉDICOS E DE DESENVOLVIMENTO
Convulsões - Forma de andar e problemas de movimento - Hiperatividade - Riso e felicidade
Fala e linguagem - Retardo mental e provas de desenvolvimento - Hipopigmentação
Estrabismo e albinismo ocular - Estrutura do cérebro - Transtornos do sono
Problemas de alimentação e comportamento motor-bucal - Crescimento físico
Educação - Adolescência - Aconselhamento genético - Referências / Reconhecimentos
 

 

 

 
Adolescência

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Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de 1-3 anos porem o amadurecimento sexual ocorre com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Um pouco de ganho de peso pode ser evidente neste período porém a obesidade é rara. Os jovens adultos S.A continuam aprendendo e não se tem conhecimento que haja deterioração significativa de suas capacidades mentais. A saúde física em S.A parece ser notavelmente boa. Para muitos, podem retirar-se as medicações para convulsões no princípio da adolescência. Os indivíduos S.A com ataxia severa podem perder sua capacidade de caminhar se não pratica andar. Durante a adolescência se podem desenvolver escolioses e é um problema sobretudo naqueles que não tem capacidade de andar. A escoliose deve ser tratada imediatamente com um espartilho ortopédico para prevenir a progressão, e uma correção cirúrgica ou estabilização podem ser necessárias para os casos mais severos. O seu tempo de vida é normal, existem informações de uma mulher de 58 anos com S.A e conhecemos muitos em sua terceira ou quarta década de vida.

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Aconselhamento genético

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Aproximadamente 70-75% dos casos de S.A se produzem pôr grandes deleções ou pôr disomia uniparental. O que nós sabemos, não se tem reportado para estes grupos casos de recorrência ; e os riscos de recorrência se tem estimado que estão em torno de 1%. O diagnóstico pré-natal está disponível através de provas citogenéticas e moleculares.
Indivíduos com S.A devido a mutações no IC podem, podem haver herdado esta mutação de uma mãe normal como haver recebido a mutação de forma espontânea (não herdada). No primeiro caso o risco teórico é de 50%; e no outro caso se crê que seja menor que 1%.
Aqueles indivíduos S.A devido a mutações no UBE3A, como no caso de mutações no IC, podem tanto haver recebido a mutação de uma mãe normal como haver adquirido de forma espontânea. O risco de recorrência se acredita ser de 50% no primeiro caso e menos de 1% no segundo. Se pode fazer um diagnóstico pré-natal, através de provas moleculares, sempre que se trate de mutações no IC ou em UBE3A que tenham sido molecularmente caracterizadas.
Em casos de S.A que estão associados ao cromossoma 15 estruturalmente anormal (pôr exemplo uma translocação cromossomica) pode trazer um incremento no risco de recorrência. Nestes casos o risco de recorrência deve estar baseado na específica anormalidade do cromossomo e no que se sabe sobre a sua recorrência. Existe a possibilidade, nestes casos, de diagnóstico pré-natal, através de provas citogenéticas e moleculares.
A estimativa de riscos de repetição é muito difícil para indivíduos S.A que tem estudos genéticos normais (não tem nenhuma das etiologias anteriores). Existem casos de repetição familiar neste grupo, assim está claro que o risco de repetição de S.A é mais alto do que para aqueles com, pôr exemplo a típica grande deleção. Existe a necessidade de se conhecer mais sobre este grupo, a cautela é norma de conduta durante o conselho genético visto que o risco teórico de recorrência pode ser tão alto como 50% ( se assume que mutações não detectadas, causadoras de S.A, são herdadas da mãe).

Deve ter-se em conta que os estudos do cromossoma habituais, realizados durante o diagnóstico pré-natal rotineiro, se interpreta como normal os fetos S.A com deleções, dado que as anormalidades pequenas no cromossoma 15 não são detectadas pôr este tipo de exame. São necessárias provas específicas para o cromossoma 15 ou estudos FISH, para o diagnóstico pré-natal em casos onde a comprovação busca estabelecer a normalidade da estrutura do cromossoma 15. Também, provas com ultra-som no feto não oferecem ajuda para detectar anormalidades físicas relacionadas com S.A dado que se espera que o feto afetado está bem formado. O volume de líquido amniótico e os níveis de alfa-feto-proteína também parecem normais.

Devido as complexidades de avaliar o risco recorrência, se aconselha a realização de um conselho genético feito pôr um especialista familiarizado com S.A.

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Referências:

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 Texto desenvolvido por: National Angelman Syndrome Foundation
Post Office Box 12437 - Gainesville, Florida 32604
U.S.: 1 -800-432-6435 - Outside U.S.:212-448-1391

Reconhecimentos:

 Este documento tem sido desenvolvido por Angelman Syndrome Foundation com a ajuda de Raymond C. Philips Unit, Divisão de Genética, Departamento de Pediatria, Universidade da Flórida.

Este relatório foi gentilmente cedido pela DEFNET- Centro de Informática e Informações Sobre Paralisia Cerebral, situada no Largo do Machado, 29/1101 - Catete. Telefax: (0XX) 285-7145. Trata-se de uma associação de pais, sem fins lucrativos cujo objetivo é informar e ajudar pais e amigos de crianças especiais.

Traduzido e transcrito por Silvio Ramos Lobão Junior e Fátima Chiappini da Rocha, pais de Lucas Chiappini Ramos Lobão, uma criança maravilhosa com SA.

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